Thalasemia berasal dari bahasa Yunani yaitu  thalasso yang berarti laut. Pertama kali Ditemukan oleh seorang dokter Thomas B. Cooley tahun 1925 di daerah Laut Tengah, dijumpai pada anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limfa setelah berusia satu tahun. Anemia ini dinamakan splenic atau  eritroblastosis atau anemia mediteranean atau  anemia Cooley sesuai dengan nama  penemunya. Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh  kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah  yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia (Herdata.N.H. 2008 dan Tamam.M..

 Gejala thalasemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalasemia yang diderita. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan thalasemia alfa, dan kelainan pada protein beta disebut thalasemia beta. Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka thalasemia yang diderita akan parah. Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan. Untuk kasus yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan. Beberapa contoh gejala thalasemia adalah berat badan yang rendah, sesak napas, mudah lelah, dan sakit kuning.

Penyakit thalasemia tidak dapat diobati tetapi dapat dicegah dengan melakukan skrining pranikah untuk pasangan yang akan menikah sangat diperlukan, kemudian dilanjutkan dengan prenatal diagnosis pada usia kehamilan 12-17 minggu, agar pasangan tersebut mengetahui risiko yang kemungkinan akan dialami oleh anaknya kelak dan terapi yang adekuat dapat diberikan sedini mungkin. Selain itu skrining dapat dilakukan secara retrospektif pada semua anggoata keluarga yang mempunyai riwayat thalasemia di dalam keluarga mereka. Seperti yang sudah dilakukan di negara yang tinggi angka kejadian thalassemianya, dengan dukungan negara, dalam 20 tahun ke depan sangat banyak biaya yang dapat dihemat dan digunakan untuk keperluan lainnya, mencegah lebih baik dari mengobati.

Mengonsumsi makanan yang bergizi sangat diperlukan oleh anak-anak penderita thalassemia. Pasien thalassemia biasanya mempunyai postur tubuh yang kecil, kurus juga pendek, hal ini dapat diakibatkan karena kekurangan oksigen yang terjadi terus-menerus pada jaringan. Selain itu, pembesaran limpa juga menyebabkan turunnya nafsu makan. Kesemua kondisi tadi menyebabkan gangguan penyerapan dan penggunaan zat-zat gizi yang pada akhirnya menyebabkan gangguan pertumbuhan juga penurunan imunitas tubuh. Peran orangtua untuk membentuk pola makan yang baik, yaitu mengonsumsi berbagai bahan pangan sumber karbohidrat, protein, vitamin dan mineral sangatlah penting. Hanya saja yang perlu diingat, hindari bahan pangan yang mengandung besi dalam jumlah tinggi yaitu hati dan daging merah beserta produk olahannya seperti bakso ataupun jeroan. Bahan pangan tersebut dapat digantikan oleh ikan, ayam ataupun susu yang mempunyai kandungan besi rendah. Mitos bahwa konsumsi sayuran yang mengandung besi misalnya seperti bayam tidak diperbolehkan, adalah tidak benar, sebab kandungan besi dalam sayuran sangat sedikit diserap oleh tubuh. Memperbanyak konsumsi bahan pangan yang mengandung fitat seperti sereal dan teh juga sangat dianjurkan. Fitat merupakan senyawa yang menghambat absorpsi besi. Sebaliknya, konsumsi vitamin C sebaiknya dibatasi, karena sifatnya yang membantu meningkatkan penyerapan besi dalam tubuh.

 

*Dikutip dari berbagai sumber